La Sindrome di Down o mongolismo, è la patologia genetica più frequente nei nati vivi.
A determinare questa patologia è la presenza di un cromosoma “21″ in più: da qui il nome di “Trisomia 21″.
Si può eseguire un test di screning per il calcolo del rischio specifico per la sindrome di Down.
FINALITÀ:
L’esecuzione dello screening mediante la determinazione di parametri biochimici, sul sangue materno, consente di ricorrere all’amniocentesi genetica solo in quei pochi casi in cui sia presente un elevato indice di rischio per la sindrome di Down.
AFP – uE3 – HCG:
ll test può essere eseguito sulle gestanti di tutte le età, mediante il dosaggio sul sangue materno, nel 2° trimestre di gravidanza, di tre markers biochimici.
E’ stato dimostrato che:
- nel 2° trimestre di gravidanza i livelli nel sangue materno, della ALFA – FETOPROTEINA (AFP) e dell’ ESTRIOLO LIBERO (uE3) sono più bassi quando il feto è affetto da Sindrome di Down.
- nel 2° è trimestre di gravidanza il livello nel sangue materno della GONADOTROPINA CORIONICA (HCG) è più alto quando il feto è affetto da sindrome di Down.
E’ preferibile eseguire tale screening tra la 15a e la 20a settimana di gestazione per ricorrere in tempo utile, ove necessario, all’amniocentesi genetica.
IL TEST (Come e quando eseguire lo screening)
- Epoca gestionale: 15a – 20a settimana, confermata dalla valutazione ecografia del diametro biparietale (BDP).
Prelievo venoso per il dosaggio di:
- Alfa – fetoproteina (AFP)
- Estriolo libero (uE3)
- Gonadotropina corionica (HCG)
Parametri ulteriori:
- età
- peso
- altre notizie utili
Risultati
I risultati saranno espressi come:
- test di screening positivo o test di screening negativo.
